CINQUENTA anos após o primeiro transplante de coração a nível mundial, uma mulher do Cape Town Flats fez um outro marco na área de medicina ao descobrir um gene que pode evitar centenas de mortes por doenças cardíacas todos os anos.

A descoberta do gene, o grande causador de mortes súbitas de pessoas abaixo dos 35 anos de idade, pode colocar o país vizinho no mapa da ciência genética no mundo, mostrando que a África do Sul “está ao mesmo nível das pesquisas internacionais”.

Maryam Fish, de 30 anos, de Lansdowne, dirigiu uma equipa composta só por mulheres, na Universidade de Cape Town (UCT), com Gasnat Shaboodien, Sarah Krause e pesquisadoras vindas da Itália.

O gene, denominado CDH2, encontra-se em todo o indivíduo, mas a sua mutação provoca uma desordem genética conhecida como Cardiomiopatia Arritmogénica do Ventrículo direito (ARVC) – sigla em Inglês – que aumenta o risco de doenças do coração e paragem cardíaca.

Calcula-se que a morte súbita por doença cardíaca assola mais de cinco jovens na África do Sul a cada dia, segundo o Conselho de Pesquisa Médica.

Entre indivíduos com idade abaixo dos 35 anos, uma forma herdada do músculo do coração joga um importante papel nas fatalidades em resultado de paragem cardíaca.

“Nós sequenciámos todos os genes no genoma humano em dois primos que foram afectados,” disse Fish, explicando que os primos foram identificados depois de um parente, de 22 anos, ter morrido de repente.

“Depois procurámos variantes comuns e tivemos uma lista de 13 mil, que reduzimos através de uma série de critérios de filtragens até chegarmos à variante CDH2, que é a mais provável causadora de mortes súbitas naquela família.”, disse.

Depois, a equipa procurou a mesma variante do gene em vários indivíduos de outras famílias não relacionadas com aquela, e que também tiveram ARVC.

Isto veio acrescentar “mais evidências para a nossa causa, de que o gene CDH2 era o causador do ARVC”.

Graduada PhD,  Maryam Fish vem de uma família de bons genes. O pai dela e irmão são engenheiros e a mãe formada em Matemática.

Fish diz sentir-se “aliviada de ter conseguido resolver o problema depois de tão longo tempo” e não concordar com o pensamento de que a sua família foi dotada de grande inteligência, observando cabisbaixa que eles estão “simplesmente bem”.

Ao anunciar a descoberta na quinta-feira, o decano da UCT para a saúde, Bongani Mayosi, comparou a sua importância à da primeira operação de transplante de coração no mundo, realizada pelo Dr. Christian Barnard no Hospital Groote Schuur, em Cape Town, em 1967.

O próprio Mayosi começou as pesquisas sobre o gene como um jovem cientista em 1996.

A chave para a descoberta foi uma nova técnica, sequência total “exome”, que analisa todos os genes do DNA humano.

A importância clínica da descoberta significa a possibilidade de detecção ainda cedo de pessoas que nem suspeitam ter o problema de ARVC.

Mas Krause disse que o teste de ARVC não estaria facilmente acessível para a maioria das pessoas e o centro de pesquisa da UCT, onde elas trabalham, é um dos poucos lugares na África do Sul onde se faz a pesquisa genética.

“Eu penso ser importante que se entenda que não existe disponível ao público diagnóstico genético na África do Sul. No sector privado, a pessoa colhe amostras de sangue que são enviadas para o exterior para exames.” Disse ela.

(AIM)

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